用語集
【監修】鬼頭 浩史 先生（あいち小児保健医療総合センター 副センター長）
FOPについて調べていると、専門的で耳慣れないことばに出合うことが多いかもしれません。
ここでは、FOPに関連する用語を集めて、わかりやすく解説しています。
英数字
Activin（アクチビン）
細胞の増殖や分化を調節するタンパク質のひとつ。けがをした時に分泌され、通常は筋肉や組織を治すためにはたらきます。健康な人のACVR1遺伝子はActivinには反応しませんが、FOPでは変異したACVR1がActivinに間違って反応してしまい、筋肉や腱が骨に変わる原因となります。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」
ACVR1（エーシーブイアールワン） / ALK2（エーエルケーツー）
骨をつくるはたらきを調整する遺伝子の名前です。この遺伝子に変異が起こることでFOPが発症します。ACVR1とALK2は同じ遺伝子の別名です。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」
ACVR1遺伝子検査（エーシーブイアールワン いでんし けんさ）
ACVR1遺伝子の変異を調べる検査です。少量の血液または口の中の粘膜から遺伝子を取り出して調べます。この検査でFOPであることが確定します。
＞ 関連ページ「FOPの検査・診断」
CT（シーティー）
コンピューター断層撮影装置の略称です。X線を使って体の断面を画像にして、骨の状態を詳しく調べることができます。FOPでは、新たに骨になったところの状態を確認するために使われます。
＞ 関連ページ「FOPの検査・診断」
BMP（ビーエムピー）
骨をつくるための信号を伝えるタンパク質で、ACVR1遺伝子に信号を送って骨をつくります。FOPの患者さんでも、そのはたらきは維持されます。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」
FOP（エフオーピー）
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva（進行性骨化性線維異形成症）の略称です。本来は骨ではない筋肉や腱、靭帯などが徐々に骨に変わってしまう「異所性骨化」を起こす病気です。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」
J-FOP患者家族会（ジェイフォップ かんじゃ かぞくかい）
日本のFOP患者会のひとつです。患者さんやご家族との情報交換や交流、最新情報の提供などを行っています。
＞ 関連ページ「活用できるサポート」
MRI（エムアールアイ）
磁気共鳴画像装置の略称です。磁気を使って体の中を画像にして調べることができます。FOPでは、フレアアップの状態を確認するために使われることがあります。
＞ 関連ページ「FOPの検査・診断」
RAR-γアゴニスト（アールエーアール ガンマ アゴニスト）
本来骨ではない場所に骨ができる骨化（異所性骨化）を抑えるはたらきをもつ薬です。FOPの進行を抑える治療薬として使われます。
＞ 関連ページ「FOPの治療とケア」
X線検査（エックスせん けんさ）
X線を使って体の中を画像にして調べる検査です。FOPでは、新たに骨になったところの有無や状態を確認するために使われます。
＞ 関連ページ「FOPの検査・診断」
あ行
異所性骨化（いしょせい こつか）
本来は骨ができない場所（筋肉、腱、靭帯など）に骨ができてしまうことです。FOPの主な症状で、「異所性」とは「本来の場所ではない」という意味です。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」
医療ソーシャルワーカー（いりょう そーしゃるわーかー）
病院で、患者さんやご家族の経済的な問題や社会的な問題の相談に乗り、支援してくれる専門職です。医療費助成の申請方法や利用できる制度についてアドバイスをもらえます。
炎症（えんしょう）
体の一部が赤く腫れたり、熱をもったり、痛みを感じたりする状態です。フレアアップでは、炎症が起こることで腫れや痛みが生じます。
＞ 関連ページ「日常生活のために知っておきたいこと」「FOPの治療とケア」
か行
外反母趾（がいはん ぼし）
足の親指が内側に曲がってしまう足の変形です。FOPの患者さんの足の親指の変形は外反母趾と似ているため、間違われることがありますが、FOPでは生まれつき両足にみられることが特徴です。
画像検査（がぞう けんさ）
レントゲン、CT、MRIなどを使って、体の中の状態を画像として確認する検査です。FOPでは、骨化の状態やフレアアップの状態を確認するために使われます。
＞ 関連ページ「FOPの検査・診断」
強直性脊椎炎（きょうちょくせい せきついえん）
背中や腰に慢性の炎症が起こり、進行すると骨が癒着して固まり、動かなくなる病気です。FOPと症状が似ているため、間違われることがあります。
＞ 関連ページ「FOPの検査・診断」
筋肉内注射（きんにくない ちゅうしゃ）
薬を筋肉に直接注射する方法です。FOPでは、筋肉内注射がフレアアップのきっかけになるため避ける必要があり、予防接種などは皮下注射で行います。
＞ 関連ページ「FOPの治療とケア」
抗炎症療法（こうえんしょう りょうほう）
炎症を抑えるための治療です。FOPのフレアアップ時には、ステロイドやNSAIDsなどの抗炎症薬を使って炎症を抑えます。
＞ 関連ページ「FOPの治療とケア」
骨髄移植（こつずい いしょく）
血液の病気などの治療のために、骨髄を移植する治療法です。FOPの骨化を治療する目的で骨髄移植が行われることがありますが、効果がないため推奨されません。
＞ 関連ページ「FOPの治療とケア」
古典的FOP（こてんてき えふおーぴー）
FOP患者さんの約97％が該当するタイプです。生まれつき両足の親指の変形があり、早くて生後数週間から頭や首まわり、背中にしこりやこわばりがみられます。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」
さ行
指定難病（してい なんびょう）
国が指定した、治療が難しく長期の療養が必要な病気のことです。FOPは指定難病272に指定されており、医療費助成などの支援を受けることができます。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」「活用できるサポート」
消炎鎮痛薬（しょうえんちんつうやく）
体内で炎症と痛みを引き起こす物質の生成を抑え、腫れや熱感、痛みを緩和する薬です。FOPのフレアアップ時に症状をやわらげるために使用することがあります。
＞ 関連ページ「FOPの治療とケア」
常染色体顕性遺伝（じょうせんしょくたい けんせい いでん）
遺伝の形式のひとつです。FOPはこの形式の遺伝ですが、ほとんどの患者さんは偶然起こった遺伝子の変化によって発症するため、家族に同じ病気をもつ人がいることはまれです。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」
小児慢性特定疾病（しょうに まんせい とくてい しっぺい）
子どもの慢性的な病気のうち、国が指定した病気のことです。FOPは小児慢性特定疾病に指定されており、18歳未満（条件によっては20歳未満まで）の患者さんは医療費助成を受けられます。
＞ 関連ページ「活用できるサポート」
身体障害者手帳（しんたい しょうがいしゃ てちょう）
障害のある方が、さまざまな福祉サービスや支援を受けるための手帳です。FOPでも、障害の程度に応じて手帳の交付を受けることができます。
＞ 関連ページ「活用できるサポート」
生検（せいけん）
病気の診断のために、体の組織を少量採取して調べる検査です。FOPでは、生検がフレアアップを引き起こす原因になるため、避けるべき検査とされています。
＞ 関連ページ「FOPの治療とケア」
脊椎（せきつい） / 背骨（せぼね）
首から腰まで続く骨の連なりです。FOPでは、背骨の周りが骨化することで体が曲がりにくくなります。
＞ 関連ページ「お子さまの状態が気になる方へ」
側弯症（そくわんしょう）
背骨が左右に曲がってしまう状態です。FOPでは、骨化が進むことで側弯症が起こることがあります。
＞ 関連ページ「お子さまの状態が気になる方へ」
た行
他動的リハビリ（たどうてき りはびり）
理学療法士など第三者が患者さんの体を動かすリハビリのことです。FOPでは、他動的リハビリが筋肉や靭帯に負担をかけてフレアアップを引き起こす可能性があるため避けるべきとされています。
＞ 関連ページ「FOPの治療とケア」「日常生活のために知っておきたいこと」
特定医療費（指定難病）受給者証（とくてい いりょうひ（してい なんびょう）じゅきゅうしゃしょう）
指定難病の医療費助成を受けるために必要な証明書です。この証明書があると、医療費の自己負担が軽減されます。
＞ 関連ページ「活用できるサポート」
は行
非古典的FOP（ひこてんてき えふおーぴー）
FOP患者さんの約3％が該当するといわれます。古典的FOPと比べると症状が軽かったり進行が遅かったりすることもありますが、より重度の場合もあり、異なる経過をたどります。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」
皮下注射（ひか ちゅうしゃ）
薬を皮膚の下に注射する方法です。FOPでは筋肉内注射を避ける必要があるため、予防接種などは皮下注射で行います。
＞ 関連ページ「FOPの治療とケア」「日常生活のために知っておきたいこと」
フレアアップ
FOPで突然起こる、腫れや痛みを伴う発作のことです。首や背中、肩などに腫れやしこりができます。これを繰り返しながら徐々に骨化が進みます。
＞ 関連ページ「FOPってどんな病気？」「これってFOP？」「日常生活のために知っておきたいこと」
補装具費支給制度（ほそうぐひ しきゅう せいど）
車いすや歩行器など、日常生活に必要な補装具を購入する際の費用を、収入などに応じて補助してくれる制度です。
＞ 関連ページ「活用できるサポート」
ら行
理学療法士（りがく りょうほうし）
運動やリハビリテーションの専門家です。FOPでは、患者さん自身が無理なく動かせる範囲での運動指導や、呼吸訓練、日常生活動作のサポートを行います。
＞ 関連ページ「FOPの検査・診断」