Q&A
よくある質問
【監修】鬼頭 浩史 先生（あいち小児保健医療総合センター 副センター長）
「こういうときはどうすればいいの？」「これって何？」など、FOPに向き合うなかで生じるさまざまなギモンへの回答をご紹介します。小さなことでもひとつひとつ解消して、日々の生活や治療に一緒に取り組みましょう。
FOPの基礎知識のギモン
A．FOPは、ACVR1（ALK2）という骨をつくるはたらきを調整する遺伝子の変異が原因で起こります。ほとんどの患者さんは偶然起こった遺伝子の変化によって発症するため、同じ病気をもつ患者さんが家族にいることはまれです。
詳しくは、「FOPってどんな病気？」をご参照ください。
A．両足の親指の変形は、ほとんどの患者さんで生まれつきみられます。腫れやしこりなどの症状は患者さんによってさまざまですが、早くて生後数週間からみられることもあります。典型的なFOP患者さんは10歳までに症状が出はじめるとされています。
詳しくは、「これってFOP？」「お子さまの状態が気になる方へ」をご参照ください。
A．FOPは常染色体顕性遺伝という遺伝形式ですが、ほとんどの患者さんは偶然起こった遺伝子の変化によって発症します。そのため、きょうだい児がFOPになる可能性は非常に低いです。心配な場合は、専門医にご相談ください。
詳しくは、「FOPってどんな病気？」「FOPと診断された方へ」をご参照ください。
検査と診断のギモン
A．お子さまの年齢にもよりますが、小児科もしくは整形外科を受診してください。FOPが疑われる場合は、FOP専門医を紹介してもらうことをおすすめします。受診の際は当ウェブサイトのセルフチェックシートの結果を医師に渡すと相談がスムーズにいくかもしれません。
詳しくは、「FOPの検査・診断」「セルフチェックシート」をご参照ください。
A．FOPの診断は、問診、身体診察、画像検査（レントゲン、CT）と遺伝子検査を組み合わせて行われます。遺伝子検査では、少量の血液または口の中の粘膜からACVR1遺伝子変異の有無を調べます。
詳しくは、「FOPの検査・診断」をご参照ください。
A．FOPは指定難病および小児慢性特定疾病に指定されているため、診断後は医療費助成を受けることができます。助成の申請方法や自己負担額については、都道府県や指定都市の窓口、または医療ソーシャルワーカーにご相談ください。
詳しくは、「活用できるサポート」をご参照ください。
治療とケアのギモン
A．現時点では、FOPを完全に治す治療法はありません。しかし、治療によって症状をやわらげたり、病気の進行を遅らせたりすることができます。また、新しい治療法の研究は世界中で進められています。
詳しくは、「FOPの治療とケア」をご参照ください。
A．FOPでは、フレアアップが起こった時の対処と、フレアアップが起こらないようにする予防が治療の中心になります。病気の進行を抑える治療（RAR-γアゴニスト）と、症状をやわらげる治療（消炎鎮痛薬）があります。
詳しくは、「FOPの治療とケア」をご参照ください。
A．すぐにFOP専門医に連絡してください。フレアアップが起こってから24時間以内に治療をはじめると効果が最大限になるお薬があります。また、患部を冷やす、安静にする、マッサージや温めることは避ける、などで対処することもできます。
詳しくは、「日常生活のために知っておきたいこと」をご参照ください。
A．フレアアップの頻度は個人差があります。数ヵ月に1回の方もいれば、もっと間隔があく方もいます。きっかけとなる出来事（けが、感染症など）を避けることで、頻度を減らすことができる場合があります。
詳しくは、「日常生活のために知っておきたいこと」をご参照ください。
日常生活でのギモン
A．フレアアップのきっかけをつくらないことが最も重要です。転倒や打撲を防ぐ、激しい運動や筋肉疲労を避ける、感染症を予防する、医療行為を受ける前に専門医に相談する、などの注意が必要です。
詳しくは、「日常生活のために知っておきたいこと」をご参照ください。
A．人と接触するようなスポーツや無理に体をのばすようなストレッチ、筋肉疲労が起こるような運動は避ける必要があります。しかし、生活のなかで必要な適度な活動をできる範囲で継続することは大切です。患者さん自身が無理なく自分で動かせる範囲での運動が推奨されています。
詳しくは、「日常生活のために知っておきたいこと」をご参照ください。
A．むし歯や口内炎を防ぐため、糖分の多いものや歯にくっつきやすいものは控えましょう。口が開けづらくなった場合は、ピューレ状の食事にするなどの工夫が必要です。栄養バランスを大切にした食事を心がけてください。
詳しくは、「日常生活のために知っておきたいこと」をご参照ください。
A．必ず事前にFOP専門医に相談してください。予防接種は筋肉内注射ではなく、皮下注射で行いましょう。歯科治療では口を無理に大きく開けることもフレアアップのきっかけになるので、FOPに詳しい歯科医院で治療を行うようにしましょう。
詳しくは、「日常生活のために知っておきたいこと」「FOPの治療とケア」をご参照ください。
学校や園での過ごし方のギモン
A．担任の先生、保健・体育の先生など、かかわる可能性が高い関係者にはFOPの説明をしましょう。転倒やけがのリスクがある活動への配慮をお願いし、緊急連絡先（保護者、FOP専門医）を共有しましょう。フレアアップ時の対応方法や避けるべき処置（マッサージ、温める、無理に動かすなど）を記載した書類を保健室に提出しておくと学校側も把握しやすいでしょう。
詳しくは、「日常生活のために知っておきたいこと」をご参照ください。
A．お子さまやご家族の意向、お子さまの年齢や状況によって判断が異なります。伝えることで周囲の理解と協力が得られる一方、プライバシーや、お子さま同士の関係性への影響にも配慮が必要です。担任の先生やスクールカウンセラー、専門医と相談しながら決めることをおすすめします。
詳しくは、「日常生活のために知っておきたいこと」をご参照ください。
A．転倒やけがのリスクがある活動、人と接触するスポーツは避ける必要があります。しかし、完全に運動を禁止するのではなく、お子さまの状態に応じて安全に参加できるものを学校や専門医と相談してみることが大切です。
詳しくは、「日常生活のために知っておきたいこと」をご参照ください。
受けられるサポートのギモン
A．FOPは指定難病および小児慢性特定疾病に指定されており、医療費助成を受けることができます。また、高額療養費制度も利用できます。年齢や状況に応じて複数の制度を組み合わせて負担を軽減することが可能です。
詳しくは、「活用できるサポート」「FOPと診断された方へ」をご参照ください。
A．FOPの患者会には、J-FOP患者家族会があります。FOPは患者さんが少ない病気なので、同じ病気の患者さん同士で情報共有をすることが大切です。専門医から紹介してもらえることもありますし、難病相談支援センターに問い合わせて参加することもできます。
詳しくは、「活用できるサポート」をご参照ください。
A．難病相談支援センターでは、医療、福祉サービス、就労、日常生活、患者会に関する情報提供や相談を受け付けています。また、病院の医療ソーシャルワーカーも相談に応じてくれます。ひとりで抱え込まず、ぜひご相談ください。
詳しくは、「活用できるサポート」をご参照ください。